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2019年8月11日 讯 /生物谷BIOON/ –近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自密歇根州立大学和Van Andel研究所的科学家们通过研究发现，两个基因突变的组合或与女性子宫内膜癌发生直接相关。
图片来源：commons.wikimedia.org
研究者Ronald Chandler教授说道，今年已经有超过6.3万名女性被诊断可能患上了子宫内膜癌，这或许使得子宫内膜癌成为了最常见的妇科癌症；文章中，研究者发现，在子宫内膜癌和子宫内膜异位症相关的卵巢癌发生过程中，ARID1A和PIK3CA基因会频繁发生突变，研究结果意味着，研究人员有望开发出更好的靶向性疗法来帮助抵御上述女性疾病。
ARID1A是一种肿瘤抑制子，当其发生突变时，维持DNA压缩的细胞物质—染色质就会失去结构，从而促进癌症扩散；PIK3CA是一种指导基因，其能够告诉机体产生特定的蛋白质，然而当其发生突变时就会促进细胞的失控生长。研究者在患子宫内膜异位症的女性机体中也会发现上述相同的基因突变，但很多受影响的患者却并不会患上子宫内膜癌，子宫内膜异位症是一种困扰女性的疾病，即子宫组织迁移到了外部区域。
研究者Chandler说道，我们尝试去理解为何某些携带相同突变集的女性会患癌，而其他女性则不会患上癌症；子宫内膜癌通常发生于更年期女性中，这也就表明，诸如激素改变、环境暴露或肥胖等因素或许会与基因突变相结合来诱发癌症。本文研究中，研究人员想要阐明诱发女性子宫内膜癌的分子机制，到底是环境因素作祟还是另有其他原因，这或许是一个非常复杂的过程，当然后期研究者还需要深入研究来解决这些问题。
此外，研究者还利用新一代的测序仪对样本中的基因组进行了测序分析，这或许能够帮助他们鉴别出与癌症相关的新型基因突变，最后研究者Marie Adams表示，10年前进行这项研究或许是无法实现的，但随着新一代测序仪的出现，如今我们就能够利用这种强大的新型工具来开展更大规模的研究并开发出治疗包括子宫内膜癌在内多种女性癌症的新型疗法。（生物谷Bioon.com）
原始出处：
Mike R. Wilson, Jake J. Reske, Jeanne Holladay, et al. ARID1A and PI3-kinase pathway mutations in the endometrium drive epithelial transdifferentiation and collective invasion, Nature Communications (2019). DOI:10.1038/s41467-019-11403-6