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2019年2月9日 讯 /生物谷BIOON/ –近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自剑桥大学的科学家们通过研究成功对食管癌患者进行分类，这或许能帮助研究者开发出除标准化疗、放疗及手术之外新型食管癌个体化疗法。
图片来源：NHGRI
文章中，研究人员利用全基因组测序和全外显子组测序技术对食管腺癌（oesophageal adenocarcinoma，OAC）患者机体的突变进行图谱绘制；食管腺癌是食管癌的主要类型；研究人员在99%的患者中都发现了食管腺癌的驱动突变，而且超过50%的患者都对临床试验中的乳腺癌药物（CDK4/6抑制剂）比较敏感，这就意味着研究人员有望在1-2年内进行食管癌患者的II/III期临床试验。
更有意思的是，研究者还发现，相比男性而言，女性患者机体种携带有更多的KRAS突变，这些突变通常也存在于其它癌症类型中，但在食管癌中却比较罕见，这或许就提示存在女性食管癌患者的不同亚群，而且其或许会有不同的预后或接受其它疗法的治疗。研究者Rebecca Fitzgerald教授说道，这项研究或许能够完全转变患者的治疗模式，即将给予食管癌患者并没有效果的相同化疗手段，转换到基于癌症患者个体的特性来制定出更具靶向性的疗法。
目前研究人员正在设计临床试验，其能根据患者自身的基因组来对患者的基因进行实时分析并提供最佳的疗法，此外，本文研究还能为老年患者提供良好的选择，即更易于患上食管癌或利用当前疗法并不足以进行治疗的患者。大约有12%的食管癌患者能生存10年甚至更久，部分原因是患者确诊较晚，即直到疾病进展到恶性程度患者才开始出现症状，另外一部分原因是疗法选择有限。如今研究者在包括英国在内的欧洲7个国家中发现很多人患有食管腺癌，患病风险因素包括肥胖、吸烟等。
研究者Karen Vousden教授说道，诸如本文等研究对于开发患者的治疗以及食管癌患者的生存率至关重要；理解诱发疾病的突变对于开发新型靶向性疗法及诊断策略也非常关键，后期我们还将进行更为深入的研究寻找治疗食管癌的新型靶点。（生物谷Bioon.com）
原始出处：
Alexander M. Frankell, SriGanesh Jammula, Xiaodun Li, et al. The landscape of selection in 551 Esophageal Adenocarcinomas defines genomic biomarkers for the clinic. Nature Genetics (2019) doi:10.1038/s41588-018-0331-5