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中国需要建立共享的基因数据库——专访药明康德转化科学和诊断部高级副总裁茅矛博士

中国需要建立共享的基因数据库——专访药明康德转化科学和诊断部高级副总裁茅矛博士

【生物谷编者按】2015年3月27日,国家卫生计生委医政医管局发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单,这对于正在布局基因检测市场的企业来说,无疑是巨大的发展机遇。在不久前生物谷主办的2015(第三届)先进体外诊断技术峰会上,小编专访了药明康德转化科学和诊断部高级副总裁茅矛博士,茅总表示,尽管当前我国二代测序的相关研究已与国际接轨,但在数据的处理解读以及共享方面,仍需要各个领域专业人士的共同努力。

1.目前我国体外诊断的市场发展如何?与国外企业相比,我国体外诊断企业的差距表现在哪些方面?

茅矛:从法规的健全以及企业的规模来看,目前国内体外诊断产业发展势头良好,涌现了很多新的技术,但我国体外诊断企业与国外优秀体外诊断企业仍存在一定差距,主要表现在以下两个方面:

产品研发:国内有许多从事体外诊断研发的创新企业,但由于其规模不大,一方面需要保证从研发,生产,注册整个流程完整且合规,另一方面又受到资金,人员等因素的约束,因此这种”小而全”的结构导致企业无法专注于研发创新。

临床检测:国外70%临床检测由医院承担,其余的30%,有些地区甚至达到50%,是由第三方检测机构承担的。国内的第三方实验室刚刚起步,发展规模和技术与国外的第三方检验实验室存在着较大的差距。

2.关于二代测序目前在国内的应用前景和挑战,您有何见解?

茅矛:目前有很多单位和公司在进行二代测序的发展和研究,国内也引入了三套测序产量最高的Illumina Hiseq X10,可以说中国二代测序的能力走在世界前沿。另外,中国也将启动精准医疗计划,据报道会在2030年前投入600亿元。就前景而言,二代测序市场相当广阔。

目前二代测序面临的挑战主要为:1.测序成本,一个人的全基因组测序的成本大概在1500美元左右。2.伦理问题,基因诊断存在伦理上的问题,比如在确定相关基因突变之后,患者是否能够接受?又是否有勇气像安吉丽娜朱莉采用一种比较激进的方式防患于未然? 3.数据解读,也是非常关键但目前很容易忽视的一点,我们掌握的知识有限,基因测序结果究竟如何解读,这需要国际上的共同努力。通过大家共同的努力,我们才能产生大数据,进而分享并且读懂大数据。

3.中国当前个体化医疗的政策环境如何?

茅矛:从科学角度来说,中国的确也在向个体化医疗发展,中国目前使用的个体化医疗的诊治指南同国外的指南有很多相似的地方。但相比于国外,国内进行体外诊断和伴随诊断的比例并不高。在中国,大多数病人并没有进行相关肿瘤基因突变的检测,相应地这一部分患者也就没有机会接受个体化治疗。这也反映了中国个体化医疗的另一种现状,有一些病人在接受靶向药物治疗之前并没有进行基因检测,病人身上的药物靶点是不确定的,而这些药物又比较昂贵,无靶位的药物治疗是一种资源的浪费。因此,从某种程度来讲,国家需要提供政策鼓励个体化医疗。

同时,当前国际上关于基因突变的数据主要来源于白种人,美国有NCBI、欧洲有EBI,但我们从研究到政策,都缺乏数据共享的意识和机制。中国需要建立自己的数据库,政府不仅需要鼓励数据共享,同时也需要在一定程度上强制数据共享。

5.目前药明康德在体外诊断/二代测序领域有哪些布局?发展重心是什么?

茅矛:目前药明康德在二代测序的研究上主要集中在肿瘤领域,即应用二代测序手段进行肿瘤的伴随诊断,个体化治疗;同时我们也在遗传病方面,尤其是罕见病方面进行了一定的研究。

去年药明康德在二代测序领域的发展重心主要集中在研发层面,今年将会以临床应用为主。此外,我们也在探索用全基因测序来进行疾病风险的预测和评估,这就相当于对正常人进行”基因体检”,我们希望通过这样的方式为未来的临床应用提供帮助。数据解读对测序是十分关键的。2015年1月,我们收购了业界领先的基因分析和生物信息公司NextCODE Health。NextCODE将全球唯一的人口规模全基因组分析系统与全球最大规模的临床基因对照数据库进行结合,使全球临床医生和研究人员能够实时存储、查看并分析基因数据,并与临床医生和研究人员开展密切合作,更加有效地解决相关医学问题。这与药明康德基因中心的一流基因测序能力形成高度互补。

6.华大基因首席执行官王俊认为到2019年基因检测或能免费,您怎样看待这种观点?

茅矛:我个人认为,现在基因测序的技术已经发展比较成熟,到2019年基因检测很有可能成为一种免费的措施。但基因检测的核心问题还是需要回归到我们如何解读和使用数据上。目前药明康德的WuXi NextCODE Genomics 正在为其它国家的国家级基因组项目提供大数据的融合与解析提供服务。我们也希望药明康德国际标准的测序质量和国际最大通量的测序与数据解析能力能为中国的精准医学的建设提供强有力的支持。

(基因宝jiyinbao.com)

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